【項目動态】國(guó)家衛生健康委發(fā)布《出生缺陷防治能(néng)力提升計劃（2023—2027年）》，博奧晶典在路上
爲落實《中共中央國(guó)務院關于優化生育政策促進(jìn)人口長(cháng)期均衡發(fā)展的決定》和《中國(guó)婦女發(fā)展綱要（2021-2030年）》《中國(guó)兒童發(fā)展綱要（2021-2030年）》要求，進(jìn)一步完善出生缺陷防治網絡，提升出生缺陷防治能(néng)力，改善優生優育服務水平，國(guó)家衛生健康委近日印發(fā)《出生缺陷防治能(néng)力提升計劃 (2023—2027年)》。
文件摘要
總體要求
以習近平新時代中國(guó)特色社會主義思想爲指導，深入貫徹落實黨的二十大精神，堅持以人民爲中心的發(fā)展思想，堅持預防爲主、防治結合，圍繞婚前、孕前、孕期、新生兒和兒童各階段，聚焦提升出生缺陷防治服務能(néng)力，促進(jìn)出生缺陷防治工作高質量發(fā)展，預防和控制嚴重出生缺陷發(fā)生，減少出生缺陷所緻嬰幼兒死亡及先天殘疾，更好(hǎo)滿足群衆健康孕育的需求。
工作目标
1. 機構建設明顯加強，專業人員技術水平進(jìn)一步提高，基層宣教、縣級篩查、地市診治、省級指導管理、區域技術輻射的能(néng)力全面(miàn)提升，逐步構建分工明确、服務聯動的出生缺陷防治網絡。
2. 出生缺陷防治服務更加普惠可及，三級預防措施覆蓋率進(jìn)一步提高，婚前醫學(xué)檢查率、孕前優生健康檢查目标人群覆蓋率分别保持在70%和80%以上；産前篩查率達到90%，篩查高風險孕婦産前診斷服務逐步落實；苯丙酮尿症、先天性甲狀腺功能(néng)減低症等新生兒遺傳代謝病2周内診斷率、2周内治療率均達到90%，新生兒聽力障礙3個月内診斷率、6個月内幹預率均達到90%。
3. 一批緻死緻殘重大出生缺陷得到有效控制，聚焦嚴重先天性心髒病、唐氏綜合征、先天性聽力障礙、重型地中海貧血、苯丙酮尿症等重點出生缺陷防治取得新進(jìn)展，全國(guó)出生缺陷導緻的嬰兒死亡率、5歲以下兒童死亡率分别降至1‰、1.1‰以下。
重要任務
（一）健全服務網絡
加強網絡建設，布局建設區域産前診斷中心，每個省（區、市）均設置省級産前診斷中心，原則上每個地市均設置産前診斷機構，每個縣（市、區）至少有1個獨立開(kāi)展生化免疫實驗室檢測的産前篩查機構。省級和地市級均至少建設1個新生兒遺傳代謝病診治機構、1個新生兒聽力障礙診治機構、1個新生兒先天性心髒病診治機構。夯實機構作用，省市縣鄉各類開(kāi)展出生缺陷防治服務的機構進(jìn)一步補齊短闆，落實職責任務。
（二）加強人才培養
優化人才隊伍，按照機構标準和服務需求配置專業技術人員，開(kāi)展出生缺陷防治人才培訓項目專項培訓，針對(duì)重點專業和重點疾病防治培養學(xué)術骨幹和學(xué)科帶頭人。提高專業能(néng)力，加強醫學(xué)影像、檢驗等專業人員能(néng)力建設；強化醫學(xué)遺傳醫師規範化培訓；提高臨床醫師出生缺陷咨詢水平；加強新生兒疾病篩查專業技術人員培訓。
（三）深化防治服務
加強知識普及和健康教育，提高育齡人群防治知識知曉率。強化風險因素預防控制，促進(jìn)育齡婦女在孕前、孕期注重合理營養和心理健康，科學(xué)補服葉酸等營養素，預防病毒感染和風險因素暴露，在醫生指導下謹慎用藥。規範産前篩查和産前診斷，加強産前篩查随訪服務，提升篩查高風險孕婦産前診斷率，規範遺傳咨詢。強化孕婦外周血胎兒遊離DNA産前篩查檢測後(hòu)咨詢及處置，對(duì)檢測結果爲高風險的孕婦，要全面(miàn)落實産前診斷措施。推進(jìn)新生兒疾病篩查和診斷治療，逐步擴大篩查病種(zhǒng)，有條件的地區將(jiāng)先天性腎上腺皮質增生症、葡萄糖-6-磷酸脫氫酶缺乏症和髋關節發(fā)育不良以及聽力障礙基因檢測納入新生兒疾病篩查，新生兒遺傳代謝病篩查率達到98%，聽力障礙篩查率達到90%；針對(duì)新生兒聽力障礙，逐步提高3個月内診斷率、6個月内幹預率，強化聽覺康複與語言訓練。
（四）聚焦重點疾病
強化先天性心髒病等結構畸形防治。強化先天性聽力障礙等功能(néng)性出生缺陷防治，對(duì)高風險夫婦提供遺傳咨詢與檢測和産前診斷，加強出生後(hòu)治療幹預。強化唐氏綜合征等染色體病防治，科學(xué)确定産前篩查方案，嚴格按照技術規範，提供早、中孕期超聲篩查、血清學(xué)篩查和孕婦外周血胎兒遊離DNA産前篩查，落實高風險孕婦産前診斷，指導低風險孕婦規範進(jìn)行孕産期保健，降低唐氏綜合征發(fā)生率。規範開(kāi)展緻病性拷貝數變異等其他染色體病産前診斷，規範知情告知和遺傳咨詢。強化地中海貧血等單基因遺傳病防治，針對(duì)常見單基因遺傳病提供個性化篩查，開(kāi)展精準的遺傳學(xué)診斷、生育風險評估和遺傳咨詢。
（五）提升質量管理
健全機構全覆蓋、涵蓋三級預防全流程、職責明确、分工負責、運轉高效的出生缺陷防治質量管理體系，建立出生缺陷防治服務質量監測評價結果排名、通報和信息公開(kāi)等質量管理制度，加強病曆書寫、檢查檢驗、評估咨詢、會診、随訪等重點環節質量管理。
（六）強化支撐保障
運用信息技術賦能(néng)服務，推進(jìn)人工智能(néng)、大數據和5G技術在輔助出生缺陷疾病臨床篩查診斷、數據管理和質量控制、遠程醫療等方面(miàn)創新和規範應用，提高服務水平；發(fā)揮科技創新支撐作用，加強基礎研究和臨床應用研究，促進(jìn)國(guó)家、省級科技創新平台積極發(fā)揮作用。
博奧晶典聚焦重點疾病
提升出生缺陷防治服務能(néng)力
劃重點：聚焦嚴重先天性心髒病、唐氏綜合征、先天性聽力障礙、重型地中海貧血、苯丙酮尿症等重點出生缺陷防治取得新進(jìn)展，全國(guó)出生缺陷導緻的嬰兒死亡率、5歲以下兒童死亡率分别降至1.0‰、1.1‰以下。
一、強化唐氏綜合征等染色體病防治
工作目标
産前篩查率達到90%，篩查高風險孕婦産前診斷服務逐步落實。
重點任務
布局建設區域産前診斷中心，每個省（區、市）均設置省級産前診斷中心，原則上每個地市均設置産前診斷機構，每個縣（市、區）至少有1個獨立開(kāi)展生化免疫實驗室檢測的産前篩查機構。
嚴格按照技術規範，提供早、中孕期超聲篩查、血清學(xué)篩查和孕婦外周血胎兒遊離DNA産前篩查；提升篩查高風險孕婦産前診斷率，規範遺傳咨詢，降低唐氏綜合征發(fā)生率。
規範開(kāi)展緻病性拷貝數變異等其他染色體病産前診斷。
NIPT/NIPT-plus
助力産前篩查檢測
博奧晶典依托新一代高通量基因測序平台開(kāi)展了胎兒染色體非整倍體無創産前基因檢測（NIPT）和胎兒染色體微缺失/微重複無創産前基因檢測（NIPT-plus）。通過(guò)對(duì)孕婦外周血遊離DNA進(jìn)行檢測分析，NIPT可全面(miàn)評估胎兒是否存在21-三體綜合征、18-三體綜合征、13-三體綜合征等高風險。而NIPT-plus不僅可以檢測上述3種(zhǒng)三體綜合征，同時還(hái)覆蓋4種(zhǒng)性染色體異常和其他93種(zhǒng)染色體缺失/重複綜合征，可更全面(miàn)、更高效地預防和降低出生缺陷率，有助于解決染色體疾病防治過(guò)程中所遇到的臨床問題。
胎兒染色體非整倍體（T21、T18、T13）檢測試劑盒（半導體測序法）（國(guó)械注準：20203400708）
CNV-seq plus
助力染色體病診斷新篇章
博奧晶典針對(duì)NIPT/NIPT-plus高風險人群推出基因組拷貝數變異測序升級版（CNV-seq plus）檢測項目，該技術依托BES4000高通量基因測序儀進(jìn)行基因組拷貝數變異測序，檢測23對(duì)染色體非整倍體、>100Kb的染色體拷貝數變異、三倍體異常和母源污染，提示10種(zhǒng)緻病性UPD相關的>10Mb基因組純合區域(region of homozygosity，ROH)，全面(miàn)排查流産、胎兒異常、新生兒/兒童表型異常、不孕不育等的遺傳學(xué)原因，爲疾病診療提供科學(xué)指導。
二、強化先天性聽力障礙等功能(néng)性出生缺陷防治
工作目标
新生兒聽力障礙3個月内診斷率、6個月内幹預率均達到90%。
重點任務
省級和地市級均至少建設1個新生兒聽力障礙診治機構，加強新生兒聽力障礙篩查機構設備配備。
強化0-6歲兒童聽力障礙篩查，加強遲發(fā)性耳聾診斷、治療、康複服務，爲确診聽力障礙患兒提供助聽器精準驗配、人工耳蝸植入、語言訓練等幹預服務。
圍繞神經(jīng)、消化、免疫、内分泌等系統常見功能(néng)性出生缺陷，對(duì)高風險夫婦提供遺傳咨詢與檢測和産前診斷，加強出生後(hòu)治療幹預。
耳聾防控，中國(guó)“芯”助力
博奧晶典推出的二十三項遺傳性耳聾基因檢測産品可以檢測GJB2、SLC26A4、線粒體12SrRNA、GJB3四個基因的23個耳聾基因位點，有助于篩查出更多緻聾基因變異人群，盡早爲其提供生活指導，降低耳聾發(fā)生風險，早診斷、早幹預、早治療。
二十三項遺傳性耳聾相關基因檢測試劑盒（微流控芯片法）（國(guó)械注準：20213400743）
目前，博奧晶典已推出基于微陣列芯片、微流控芯片及高通量測序平台一系列産品及服務，爲孕檢夫婦、新生兒及聽障人群提供最佳的篩查、診斷方案，同時提供專業的報告解讀及後(hòu)續遺傳咨詢服務，以實際行動全面(miàn)助力耳聾三級防控，減少聾兒的發(fā)生。
三、推進(jìn)新生兒遺傳代謝病篩查和診斷治療
工作目标
苯丙酮尿症、先天性甲狀腺功能(néng)減低症等新生兒遺傳代謝病2周内診斷率、2周内治療率均達到90%。
重點任務
省級和地市級均至少建設1個新生兒遺傳代謝病診治機構，推進(jìn)新生兒遺傳代謝病篩查機構建設評估。
全面(miàn)開(kāi)展苯丙酮尿症、先天性甲狀腺功能(néng)減低症篩查，逐步擴大篩查病種(zhǒng)。新生兒遺傳代謝病篩查率達到98%，逐步提高及時診斷率和及時幹預率。
配合相關部門建立健全多層次醫療保障制度，深入開(kāi)展出生缺陷幹預救助項目，提高出生缺陷患兒醫療保障水平。
新生兒遺傳代謝病篩查
逐步擴大篩查病種(zhǒng)
【新生兒遺傳代謝病串聯質譜篩查】
博奧晶典新生兒遺傳代謝病串聯質譜篩查采用高通量液相色譜串聯質譜技術對(duì)新生兒幹血片樣(yàng)本中氨基酸和肉堿/酰基肉堿進(jìn)行分析，一次實驗可以同時篩查48種(zhǒng)遺傳代謝病（氨基酸代謝病19種(zhǒng)、有機酸代謝病14種(zhǒng)、脂肪酸代謝病15種(zhǒng)），極大地擴展了新生兒疾病篩查譜，提高了篩查效率及篩查的敏感性和特異性。
【遺傳代謝病基因檢測】
遺傳代謝病基因組合檢測（Panel）采用高通量測序技術檢測與遺傳代謝病相關的593個基因，是一種(zhǒng)特異、靈敏、準确、快速的檢測手段。相對(duì)于代謝物檢測，基因檢測受環境因素影響較小，在臨床診斷中占有重要地位。
全外顯子組檢測（WES）采用高通量測序技術檢測人類基因組中2萬多個基因的全部外顯子組區，内容覆蓋全面(miàn)、性價比高，不僅能(néng)夠全面(miàn)解讀 OMIM 數據庫中所有緻病基因明确的單基因遺傳病，還(hái)可通過(guò)對(duì)家系樣(yàng)本分析，尋找新的緻病基因。
四、強化地中海貧血等單基因遺傳病防治
工作目标
重型地中海貧血等重點出生缺陷防治取得新進(jìn)展。
重點任務
針對(duì)常見單基因遺傳病提供個性化篩查，開(kāi)展精準的遺傳學(xué)診斷、生育風險評估和遺傳咨詢。
提高攜帶同型地貧基因夫婦孕期産前診斷率。地貧基因人群攜帶率較高省份研究制訂地貧專項防治計劃，減少重型地貧發(fā)生。
加強地貧患兒診療工作，研究建立地貧診療協作網或專科聯盟。
地中海貧血基因檢測
強化精準防控
博奧晶典研發(fā)的地中海貧血基因檢測試劑盒采用微陣列芯片法，隻需4.5小時可一次性同時完成(chéng)α-和β-地中海貧血基因25種(zhǒng)突變的檢測，适用于婚檢、孕前、産前及新生兒地
貧基因篩查，明确地貧基因突變類型，發(fā)現孕育地貧高危人群，指導婚配與生育，防止重型地貧患兒的出生。
（國(guó)械注準：20223400535）
博奧晶典
出生缺陷整體解決方案
博奧晶典始終堅持自主創新和成(chéng)果轉化，立足新一代生物檢測技術，擁有研發(fā)、生産、銷售以及第三方醫學(xué)檢驗所服務爲一體的完整産業鏈。結合國(guó)内外出生缺陷預防發(fā)展及臨床需求，博奧晶典不斷更新婦幼健康檢測産品并提升醫學(xué)檢驗服務，構建孕前、産前及新生兒三級防控體系，爲臨床提供出生缺陷防控整體解決方案。博奧晶典婦幼健康檢測項目包含染色體異常系列如無創産前基因檢測（NIPT）、染色體微缺失/微重複無創産前基因檢測（NIPT-plus）、染色體拷貝數變異檢測（CNV-seq）、CMA、PGS、染色體核型分析等，以及單基因病系列如遺傳性耳聾基因檢測、地中海貧血基因檢測、遺傳代謝病檢測、單基因遺傳病攜帶者篩查、全外顯子組基因檢測等，緻力于推動基因檢測技術在婦幼健康領域的廣泛開(kāi)展，助力我國(guó)出生缺陷和罕見病精準防控。
