【項目動态】博奧晶典旗下檢驗所滿分通過(guò)2023年NCCL遺傳病基因變異高通量測序室間質評

近日，國(guó)家衛生健康委臨床檢驗中心（NCCL）發(fā)布了關于《2023年遺傳病基因變異高通量測序室間質量評價結果》，博奧晶典旗下廣東博奧醫學(xué)檢驗所以滿分成(chéng)績通過(guò)。這(zhè)是繼2023年9月博奧晶典滿分通過(guò)《遺傳病高通量測序檢測生物信息學(xué)分析室間質評》後(hòu)的又一個滿分，再次證實博奧晶典在遺傳病高通量測序檢測領域優異的質量水平。

室間質評是國(guó)家衛生健康委臨床檢驗中心對(duì)全國(guó)臨床檢驗室間質量評價活動，是衛生行政部門和醫院管理者對(duì)實驗室質量實施監督的重要工具，爲保證和提高我國(guó)臨床檢驗質量，推進(jìn)臨床檢驗規範化，起(qǐ)到非常重要積極的作用。

其中，遺傳病基因變異高通量測序和遺傳病高通量測序檢測生物信息學(xué)分析室間質量評價計劃是保證各臨床實驗室遺傳病全外顯子測序（WES）和臨床外顯子測序關于基因變異檢測能(néng)力和生物信息學(xué)分析質量的重要手段。

本次博奧晶典旗下廣東博奧醫學(xué)檢驗所獲得滿分的優秀成(chéng)績，充分體現了博奧專業的高通量測序變異檢測，嚴謹的實驗室質量管理體系和高水平的生物信息學(xué)分析及數據解讀能(néng)力，能(néng)夠爲遺傳性疾病分子診斷提供準确有力的技術保障。

未來，博奧晶典將(jiāng)一如既往地嚴格把控各個檢測環節，不斷開(kāi)拓進(jìn)取，以高标準、嚴要求規範每一份檢測結果，力求爲患者提供更精準的檢測服務。

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博奧晶典結合國(guó)内外出生缺陷預防發(fā)展及臨床需求，不斷更新婦幼健康檢測産品并提升醫學(xué)檢驗服務能(néng)力，構建孕前、産前及新生兒三級防控體系，打造出生缺陷及罕見病精準防控平台。博奧晶典婦幼健康檢測項目包含染色體異常系列如無創産前基因檢測（NIPT）、染色體微缺失/微重複無創産前基因檢測（NIPT-plus）、染色體異常基因檢測（CNV-seq）、染色體微陣列芯片檢測（CMA）、胚胎植入前遺傳學(xué)篩查（PGS）、染色體核型分析等，以及單基因病系列如遺傳性耳聾基因檢測、地中海貧血基因檢測、遺傳代謝病檢測、單基因遺傳病攜帶者篩查、臨床全外顯子組基因檢測、個人全外顯子組基因檢測（WES）、增強全外顯子組基因檢測（WES+CNV-seq）等，緻力于推動基因檢測技術在婦幼健康領域的廣泛開(kāi)展，助力我國(guó)出生缺陷和罕見病精準防控。