【項目動态】博奧晶典11家檢驗所全滿分通過(guò)全國(guó)無創室間質評

近日，國(guó)家衛生健康委臨床檢驗中心發(fā)布了《2021年外周血胎兒染色體非整倍體（T21，T18和T13）高通量測序檢測室間質量評價結果》，博奧晶典旗下北京、廣東、成(chéng)都(dōu)等11家檢驗實驗室全滿分通過(guò)。

《2021年外周血胎兒染色體非整倍體（T21，T18和T13）高通量測序檢測室間質量評價結果》（節選）

室間質評是國(guó)家衛生健康委臨床檢驗中心對(duì)全國(guó)臨床檢驗室間質量評價活動，是衛生行政部門和醫院管理者對(duì)實驗室質量實施監督的重要工具，爲保證和提高我國(guó)臨床檢驗質量，推進(jìn)臨床檢驗規範化，起(qǐ)到非常重要積極的作用。本次考核基于博奧晶典研發(fā)的BioelectronSeq 4000基因測序儀平台和胎兒染色體非整倍體（T21、T18、T13）檢測試劑盒（半導體測序法）開(kāi)展，充分證明了博奧晶典無創産前基因檢測（Noninvasive Prenatal Testing，簡稱NIPT）的高質量檢測水平。

目前，博奧晶典NIPT檢測技術已在全國(guó)31個省市自治區得到應用，累計檢測300多萬例孕婦樣(yàng)本，避免了近2萬個染色體異常患兒的出生，節約了近400億醫療成(chéng)本。博奧晶典自主研發(fā)的“胎兒染色體非整倍體（T21、T18、T13）檢測試劑盒”（醫療器械注冊證号：國(guó)械注準20203400708）是博奧晶典繼遺傳性耳聾基因芯片技術之後(hòu)，在出生缺陷防控領域的又一創新性技術産品。未來博奧晶典將(jiāng)繼續以高标準、嚴要求，提供優質、可靠的檢測服務，全面(miàn)助力出生缺陷有效防控！

博奧晶典出生缺陷整體解決方案

博奧晶典始終堅持自主創新和成(chéng)果轉化，立足新一代生物檢測技術，擁有研發(fā)、生産、銷售以及第三方醫學(xué)檢驗所服務爲一體的完整産業鏈。結合國(guó)内外出生缺陷預防發(fā)展及臨床需求，博奧晶典不斷更新婦幼健康檢測産品并提升醫學(xué)檢驗服務，構建孕前、産前及新生兒三級防控體系，打造出生缺陷及罕見病精準防控平台。博奧晶典婦幼健康檢測項目包含染色體異常系列如無創産前基因檢測（NIPT）、染色體微缺失/微重複無創産前基因檢測（NIPT-plus）、染色體異常基因檢測（CNV-seq）、染色體微陣列芯片檢測（CMA）、胚胎植入前遺傳學(xué)篩查（PGS）、染色體核型分析等，以及單基因病系列如遺傳性耳聾基因檢測、地中海貧血基因檢測、遺傳代謝病檢測、單基因遺傳病攜帶者篩查、臨床全外顯子組基因檢測、個人全外顯子組基因檢測（WES）、增強全外顯子組基因檢測（WES+CNV-seq）等。