【項目動态】博奧晶典遺傳性耳聾基因篩查人數突破500萬

截至2021年11月15日，全國(guó)接受博奧晶典遺傳性耳聾基因檢測芯片篩查的新生兒人數突破 500 萬。這(zhè)是我國(guó)在基因檢測領域所取得的領先世界的突破性成(chéng)果，标志著(zhe)中國(guó)成(chéng)爲全球基因篩查出生缺陷第一大國(guó)！

500萬數字的背後(hòu)，是超13萬新生兒及其母系家庭成(chéng)員免于藥物緻殘、是爲20餘萬耳聾基因突變攜帶者拉響的警報，這(zhè)項工程使我國(guó)一躍成(chéng)爲國(guó)際上規模最大的遺傳性耳聾基因篩查國(guó)；

500萬數字的背後(hòu)，是博奧晶典以不斷叠代的“芯”利器不斷助力臨床更快、更準、更多地發(fā)現遺傳性耳聾基因攜帶者、環境因素緻聾易感者及藥物性聾易感基因變異攜帶者的決心；

500萬數字的背後(hòu)，是博奧晶典遺傳性耳聾基因診斷芯片技術走出國(guó)門，廣受國(guó)際贊譽，是實現遺傳性耳聾早發(fā)現、早診斷、早幹預及早預警的擲地有聲地舉措！

博奧晶典遺傳性耳聾基因篩查

 全面(miàn)開(kāi)啓耳聾防控嶄新時代

更“芯”換代  普惠民生

在我國(guó)，聽力殘疾居各類殘疾之首，耳聾已成(chéng)爲最常見的出生缺陷之一。其中至少有50%的學(xué)語前耳聾是由遺傳因素導緻的；由環境因素導緻的耳聾約占25%，如：感染、耳毒性藥物和外傷等；另外25%的耳聾病因不明，但可能(néng)有遺傳因素，所以遺傳因素是導緻學(xué)語前耳聾的最主要因素。大規模的流行病學(xué)及耳聾基因診斷研究發(fā)現，4個基因GJB2、SLC26A4、線粒體12SrRNA、GJB3的突變是導緻大多數非綜合征性耳聾的原因，重視耳聾基因篩查對(duì)于我國(guó)出生缺陷防控有重大意義，博奧晶典遺傳性耳聾基因檢測芯片應運而生。

2009年，博奧晶典率先推出全球首張“遺傳性耳聾基因檢測芯片”，覆蓋了能(néng)夠檢測先天性耳聾、藥物性耳聾、遲發(fā)性耳聾相關的緻聾基因位點，具有準确、靈敏、高效、穩定等特點，解決了痕量樣(yàng)品基因檢測的難題，同步研制出全套适合大規模篩查的配套儀器及整體解決方案，使中國(guó)人率先對(duì)于遺傳性耳聾有了開(kāi)展精準診斷的工具，在婚育指導、産前篩查、新生兒和高危人群篩查、耳聾病因診斷等領域廣泛應用。

作爲耳聾基因檢測技術的領航者，博奧晶典自2009年自主研發(fā)全球第一張耳聾基因芯片以來，在這(zhè)一領域持續深耕。

爲滿足臨床的需求和市場的發(fā)展，2013年，博奧晶典在九項基礎上升級叠代爲十五項，2021年9月，二十三項遺傳性耳聾相關基因檢測試劑盒（微流控芯片法）通過(guò)國(guó)家藥品監督管理局批準【注冊證編号：國(guó)械注準20213400743】。依托全新微流控SNP芯片檢測系統（“I” Microfludic Array Platform IMAP平台）的二十三項遺傳性耳聾相關基因檢測試劑盒（微流控芯片法），采用微流控芯片技術結合競争性等位基因特異性擴增技術，可以對(duì)常見的4個耳聾基因相關的23種(zhǒng)突變形式進(jìn)行檢測。

23項遺傳性耳聾相關基因檢測試劑盒（微流控芯片法）【注冊證編号：國(guó)械注準20213400743】

二十三項遺傳性耳聾相關基因檢測試劑盒（微流控芯片法）覆蓋面(miàn)更廣、特異性更高，該試劑盒僅需2小時實驗過(guò)程、1分鍾芯片掃描即可輕松完成(chéng)樣(yàng)品SNP分型檢測，能(néng)夠爲受檢者提供操作簡單、覆蓋位點多的檢測技術，對(duì)預防和減少耳聾殘疾的發(fā)生具有重要作用。

博奧晶典遺傳性耳聾相關基因檢測芯片的不斷升級叠代，有助于篩查出更多環境因素緻聾基因變異的人群，盡早爲其提供生活指導，降低後(hòu)天不良環境因素導緻耳聾發(fā)生的風險，早診斷、早幹預、早治療。目前，博奧晶典已推出基于微陣列芯片、微流控芯片及高通量測序平台一系列産品及服務，包括：九項遺傳性耳聾基因檢測、十五項遺傳性耳聾基因檢測、二十三項遺傳性耳聾相關基因檢測、藥物性耳聾基因檢測、遺傳性耳聾基因檢測（100項）、遺傳性耳聾基因檢測（227個基因）、線粒體基因組檢測、全外顯子組基因檢測等，爲孕檢夫婦、新生兒及聽障人群提供最佳的篩查、診斷方案，同時提供專業的報告解讀及後(hòu)續遺傳咨詢服務，以實際行動全面(miàn)助力耳聾三級防控，減少聾兒的發(fā)生。

馳而不息  久久爲功

2012年4月，北京市在全國(guó)率先開(kāi)展新生兒遺傳性耳聾基因篩查工作，成(chéng)爲全國(guó)乃至全世界第一個實現新生兒耳聾基因篩查的城市。2013年2月，由北京市衛計委委托衛生經(jīng)濟學(xué)專家對(duì)北京耳聾基因篩查項目實施情況進(jìn)行了科學(xué)、客觀的經(jīng)濟學(xué)評價。篩查的成(chéng)本效益比率爲1:7.27，即投入1元可獲得7.27元的收益。同期，由北京市政府牽頭、北京市6家醫院和132家婦幼保健機構共同參與，在國(guó)際上首次完成(chéng)千萬級人口超大城市的160餘萬例新生兒聽力與基因聯合篩查，免費對(duì)在北京市出生的新生兒耳聾基因檢測，新生兒篩查覆蓋度超98%。該項前瞻性研究成(chéng)果于2019年發(fā)表于國(guó)際知名人類與醫學(xué)遺傳學(xué)雜志《美國(guó)人類遺傳學(xué)雜志》，引起(qǐ)國(guó)際同行的廣泛關注。

基于北京的示範效應，四川、河南、山西、福建、江蘇、山東、廣東、湖南、吉林、内蒙古、甯夏、浙江、遼甯、安徽、雲南、新疆、甘肅、重慶等二十餘個省市區也運用了博奧晶典該款産品，將(jiāng)新生兒遺傳性耳聾基因免費篩查列入爲民辦實事(shì)民心工程。

遺傳性耳聾基因診斷芯片技術也走出國(guó)門，受到國(guó)内外廣泛認可。2011年應邀在Science增刊中發(fā)表題爲Biochip for Translational Medicine的文章，系統介紹了遺傳性耳聾基因診斷芯片及應用；2017年，聯合美國(guó)邁阿密大學(xué)采用自主研發(fā)的微流控陣列芯片技術平台，研發(fā)出的用于檢測白人的遺傳性耳聾基因芯片也在臨床驗證上取得了重大突破，相關成(chéng)果刊發(fā)于知名雜志PLoS ONE。目前，遺傳性耳聾基因檢測産品已推廣至全國(guó)包括台灣在内的30餘個省市自治區及越南等國(guó)家，不久的將(jiāng)來還(hái)將(jiāng)應用到更多的國(guó)際市場。

用于白人耳聾基因檢測的微流控陣列芯片

自問世以來，遺傳性耳聾基因診斷芯片系統先後(hòu)獲得了國(guó)家技術發(fā)明獎（2018）、北京市自主創新産品證書（2009）、國(guó)家重點新産品證書（2010）、北京市科學(xué)技術獎二等獎（2014）、首屆婦幼健康科學(xué)技術獎科技成(chéng)果獎一等獎（2015）、第十七屆中國(guó)專利優秀獎（2015）、第十九屆中國(guó)專利優秀獎（2017）、黃家驷生物醫學(xué)工程獎技術發(fā)明獎一等獎（2017年）等獎項。

值得一提的是，國(guó)家技術發(fā)明獎的獲得是國(guó)家對(duì)博奧深耕生物芯片技術所獲成(chéng)績的充分肯定，同時也體現了博奧在生物芯片技術方面(miàn)的雄厚實力和該領域的行業領導者地位。

馳而不息,久久爲功。這(zhè)些成(chéng)果的取得離不開(kāi)各級政府、各臨床醫院、出生缺陷防控機構等衆多領導和專家的關心與支持。未來，博奧晶典將(jiāng)繼續拼搏在生物科技的最前沿，爲生命堅守，以科技硬核實力爲出生缺陷防控持續貢獻博奧“芯”力量。