【項目動态】博奧晶典2家檢驗所全滿分通過(guò)“全國(guó)外周血胎兒染色體拷貝數變異”室間質評

近日，國(guó)家衛生健康委臨床檢驗中心（NCCL）公布了2022年《全國(guó)外周血胎兒染色體拷貝數變異（CNVs）檢測室間質量評價預研活動結果報告》，博奧晶典旗下北京博奧醫學(xué)檢驗所有限公司和東莞博奧醫學(xué)檢驗實驗室滿分通過(guò)該項目室間質評。

北京博奧醫學(xué)檢驗所室間質評證書

東莞博奧醫學(xué)檢驗實驗室室間質評證書

目前，伴随著(zhe)檢測技術的發(fā)展，NIPT 的檢測範圍逐步擴大，但其檢測性能(néng)主要與 CNV 大小、胎兒遊離 DNA 含量及測序數據量等因素有關。爲更好(hǎo)地了解我國(guó)外周血胎兒染色體 CNVs 檢測能(néng)力的現狀，國(guó)家衛生健康委臨床檢驗中心采用模拟 cfDNA 血漿樣(yàng)本開(kāi)展了全國(guó)外周血胎兒染色體 CNVs 檢測室間質量評價預研活動。

博奧晶典旗下北京博奧醫學(xué)檢驗所有限公司和東莞博奧醫學(xué)檢驗實驗室滿分通過(guò)本次室間質評預研活動，體現了檢驗所成(chéng)熟穩定的檢測能(néng)力、可靠的生物信息分析及數據解讀能(néng)力，同時也力證了博奧晶典NIPT-plus技術的可靠性和準确性。

博奧晶典胎兒染色體微缺失/微重複無創産前基因檢測（NIPT-plus）

基于胎兒遊離DNA濃度富集的專利技術（專利号：CN107541561B），博奧晶典依托新一代高通量基因測序平台開(kāi)展的胎兒染色體微缺失/微重複無創産前基因檢測（NIPT-plus），通過(guò)采集孕婦外周血并提取胎兒遊離DNA，運用高通量測序技術和生物信息學(xué)分析方法評估胎兒染色體拷貝數異常的風險，將(jiāng)檢測疾病種(zhǒng)類擴展到100種(zhǒng)，并行篩查非整倍體綜合征和全基因組染色體微缺失/微重複綜合征，針對(duì)染色體異常綜合征的篩查覆蓋率達到80%，大幅提高胎兒嚴重遺傳病的檢出率。

截止目前，博奧晶典無創産前基因檢測已在全國(guó)30個省市自治區100多家醫院得到應用，累計檢測300多萬例孕婦樣(yàng)本，避免了多個家庭的異常患兒出生，取得了良好(hǎo)的經(jīng)濟效益和社會效益，爲出生缺陷防控做出了突出貢獻。