【項目動态】東莞博奧醫學(xué)檢驗實驗室滿分通過(guò)2022年全國(guó)遺傳病高通量測序檢測生物信息學(xué)分析室間質評

近日，國(guó)家衛生健康委臨床檢驗中心（NCCL）公布了2022年遺傳病高通量測序檢測生物信息學(xué)分析室間質量評價統計結果，博奧晶典旗下東莞博奧醫學(xué)檢驗實驗室以滿分成(chéng)績通過(guò)此次室間質評考核。

遺傳病高通量測序檢測生物信息學(xué)分析室間質量評價計劃是保證各臨床實驗室遺傳病全外顯子測序（WES）和臨床外顯子測序生物信息學(xué)分析質量的重要手段。本次室間質評東莞博奧醫學(xué)檢驗實驗室獲得滿分的優秀成(chéng)績，充分體現了博奧專業的高通量測序及生物信息學(xué)分析能(néng)力、優異的質控水平和數據解讀能(néng)力。

博奧晶典結合國(guó)内外出生缺陷預防發(fā)展及臨床需求，不斷更新婦幼健康檢測産品并提升醫學(xué)檢驗服務能(néng)力，構建孕前、産前及新生兒三級防控體系，打造出生缺陷及罕見病精準防控平台。博奧晶典婦幼健康檢測項目包含染色體異常系列如無創産前基因檢測（NIPT）、染色體微缺失/微重複無創産前基因檢測（NIPT-plus）、染色體異常基因檢測（CNV-seq）、染色體微陣列芯片檢測（CMA）、胚胎植入前遺傳學(xué)篩查（PGS）、染色體核型分析等，以及單基因病系列如遺傳性耳聾基因檢測、地中海貧血基因檢測、遺傳代謝病檢測、單基因遺傳病攜帶者篩查、臨床全外顯子組基因檢測、個人全外顯子組基因檢測（WES）、增強全外顯子組基因檢測（WES+CNV-seq）等，緻力于推動基因檢測技術在婦幼健康領域的廣泛開(kāi)展，助力我國(guó)出生缺陷和罕見病精準防控。

未來，博奧將(jiāng)繼續加強實驗室質量控制管理，以高質量、高标準的技術檢測每一例樣(yàng)本，嚴格把控每一個檢測環節，持續爲臨床與大衆提供精準可靠的基因檢測服務。